Пути наследования патологии
Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари передается детям от больного родителя. При этом вероятность рождения ребенка с патологией составляет 50%. Заболеванию одинаково подвержены и девочки, и мальчики.
Если в семье родился ребенок с таким заболеванием, то в будущем он может передать недуг своим детям. Опасность патологии заключается в том, что на момент деторождения человек может даже не подозревать о том, что он болен. Первые признаки мозжечковой атаксии Пьера-Мари проявляются в довольно зрелом возрасте. Здоровые дети не являются носителями дефектного гена и не передают заболевание потомству. Такой вид наследования генетики называют аутосомно-доминантным.
Причины заболевания
Непосредственными причинами мозжечковой атаксии Пьера-Мари являются патологические изменения в коре и ядрах мозжечка. Этот орган в организме человека отвечает за равновесие тела и обеспечивает координацию движений при перемещении.
У больного человека клетки мозжечка подвергаются дегенерации. В результате орган уменьшается в объеме. Такие же изменения претерпевают и другие отделы центральной нервной системы, например, варолиев мост, который отвечает за передачу спинальных импульсов. Дегенеративные процессы происходят в продолговатом мозге и в проводящих путях спинного мозга. Заболевание поражает практически все системы организма, отвечающие за равновесие и движение тела.
На поздних стадиях болезни поражаются глазные нервы, что приводит к ухудшению зрения.
Поражение мозжечка у детей
Мозжечковая недостаточность у детей – это нормальное состояние, которое формируется в первый год жизни новорожденного. Она характеризуется шаткой неустойчивой походкой, частыми падениями, нарушенной координацией. При взрослении движения становятся более четкими и точными. А количество падений сокращается к 2 годам.
Если симптомы атаксии не проходят к 2-3 годам, это повод обратиться к врачу неврологу. Малыш при этом отстает в психическом и моторном развитии. У него отсутствуют навыки, характерные для ровесников. Мозжечковая недостаточность формируется в результате наследственных или врожденных заболеваний, при ишемии в родах и при перенесенной нейроинфекции.
Увеличенный мозжечок у ребенка появляется в результате активного роста опухоли. При этом наблюдаются и другие симптомы атаксии. В норме размер малого мозга не должен превышать указанных для визуализации норм.
Последствия
Изменения ткани в результате травмы, опухоли или инфекции приводят к тяжелым последствиям для молодого организма. Например, малыши могут так и не освоить двигательные навыки (ходьба, сложные координированные движения). При минимальных последствиях у пациента сохраняется шаткость походки, которая приводит к частым падениям.
При повреждении малого мозга отмечается незначительная отсталость интеллектуальной деятельности. Но ее можно компенсировать за счет адаптированной программы обучения таких малышей. Ведь их познавательные способности не снижены. Просто они ограничены в своих возможностях.
Как проявляется болезнь?
Симптомы мозжечковой атаксии Пьера-Мари возникают обычно после 30-ти лет. Можно выделить следующие признаки патологии:
- Болезнь всегда начинается с нарушения походки. Человек вынужден широко расставлять ноги, чтобы поддерживать равновесие тела. Заметно сильное пошатывание при ходьбе, больному особенно трудно совершать повороты. Пациент идёт неуверенно, иногда падает. Это результат не только расстройства равновесия, но и плохой слаженности движений. В дальнейшем нарушения координации наблюдаются не только при ходьбе, но и в стоячем положении.
- Затем нарушаются движения рук. Больному становится трудно дотянуться до предмета. Пациент часто промахивается рукой мимо цели. Мелкая моторика затруднена. По этой причине ухудшается почерк, он становится размашистым и нечетким. При движениях наблюдается тремор верхних конечностей.
- Изменяется речь больного. Пациент разговаривает медленно, разделяя слова на слоги и выделяя их ударением или особой интонацией. Такую речь неврологи называют скандированной.
- Мимика становится бедной. Выражение лица — застывшее, маскообразное.
- Очень часто наблюдается дрожание глазных яблок — нистагм. Возникают и другие нарушения органа зрения — опущение верхнего века (птоз), паралич глазных мышц, косоглазие, расстройства бинокулярности. Из-за этого человек ощущает двоение в глазах. При поражении зрительных нервов отмечается сужение полей восприятия. Пациент способен видеть не все предметы, которые находятся перед ним. Довольно часто возникает катаракта.
- Мышечный тонус падает, конечности становятся слабыми. Со временем возникают боли в ногах и пояснице. Периодически происходят подёргивания мышц.
- При болезни Пьера-Мари нередко страдает психика человека. Сначала возникают трудности с запоминанием информации. Часто появляется депрессивное состояние. В дальнейшем это приводит к снижению интеллекта. Такие признаки наблюдаются не у всех больных. Но примерно в половине случаев происходит снижение умственных способностей.
Такая характеристика мозжечковой атаксии Пьера-Мари говорит о том, что это очень серьезное и тяжелое заболевание. Оно неуклонно прогрессирует. Течение патологии усугубляют инфекционные болезни, умственное или физическое напряжение.
Основные функции
Мозжечок выполняет огромное количество работы. В первую очередь, он поддерживает и распределяет мышечный тонус, который необходим для удержания тела человека в равновесии. Благодаря работе данного органа человек может выполнять двигательную функцию. Поэтому, говоря о функции и симптомах поражения мозжечка, врач, в первую очередь, проверяет координацию человека. Это объясняется тем, что данный орган помогает поддерживать и распределять мышечный тонус в одно и то же время. Например, сгибая ногу человек, одновременно напрягает сгибатель и расслабляет разгибатель.
Помимо этого, мозжечок распределяет энергию и минимизирует сокращение мышц, которые участвуют в выполнении той или иной работы. Кроме этого, этот орган необходим для двигательного обучения. Это означает, что во время тренировок или развития профессиональных навыков, организм запоминает, какие группы мышц сокращаются и напрягаются.
Если симптомы поражения мозжечка отсутствуют, и его функционирование осуществляется в нормальном режиме, то в этом случае человек чувствует себя хорошо. Если же хотя бы один из участков этого органа страдает от поражения, то больному становится сложнее выполнять определенные функции, или попросту он не может двигаться.
Диагностика болезни
При появлении признаков атаксии необходимо обратиться к неврологу. При внешнем осмотре больного выявляется нистагм и другие глазодвигательные отклонения. Заметны речевые нарушения. Врач проводит пальце-носовую пробу: больному предлагают с закрытыми глазами дотронуться пальцем до кончика носа. Пациент с атаксией обычно не может попасть в цель. При постукивании неврологическим молоточком по сухожилию определяются повышенные рефлексы.
Врач может назначить дополнительные виды обследований, чтобы выявить происхождение атаксии:
- МРТ и КТ головного мозга;
- УЗИ головного мозга.
В результатах исследований видна атрофия мозжечка. Кроме этого, врач собирает анамнез. Необходимо уточнить, встречались ли у членов семьи подобные заболевания. Это поможет сделать вывод о наследственном характере атаксии.
Выявить нарушения координации движений несложно. Труднее отделить мозжечковую атаксию Пьера-Мари от других подобных болезней.
Принципы лечения
Основополагающим является лечение причинного заболевания. Если мозжечковая атаксия имеет инфекционно-воспалительный генез, необходимо назначение антибактериальной или противовирусной терапии. Если причина кроется в сосудистых нарушениях, то проводятся мероприятия, направленные на нормализацию кровообращения или остановку церебрального кровотечения. С этой целью в соответствии с показаниями применяют ангиопротекторы, тромболитики, антиагреганты, сосудорасширяющие, антикоагулянты. При атаксии токсического происхождения производится дезинтоксикация: интенсивная инфузионная терапия в сочетании с назначением мочегонных средств; в тяжелых случаях — гемосорбция.
Атаксии наследственного характера пока не имеют радикального лечения. Осуществляется в основном метаболическая терапия: витамины В12, В6 и В1, АТФ, мельдоний, препараты гинко билоба, пирацетам и др. Для улучшения обмена веществ в скелетной мускулатуре, повышения ее тонуса и силы пациентам рекомендован массаж.
Опухоли мозжечка и задней черепной ямки зачастую требуют хирургического лечения. Удаление опухоли должно быть как можно более радикальным. При установлении злокачественного характера опухоли дополнительно назначают курс химио- или рентгенотерапевтического лечения. В отношении мозжечковых атаксий, обусловленных окклюзией ликворных путей и гидроцефалией, применяются шунтирующие операции.
Дифференциальный диагноз
Существует множество мозжечковых атаксий и других болезней, сопровождающихся расстройством координации движений, речи и зрения. Врачу необходимо провести дифференциальную диагностику этих состояний.
Похожие проявления встречаются при другом наследственном заболевании — атаксии Фридрейха. Но эта патология проявляется в более молодом возрасте. При болезни Пьера-Мари повышены сухожильные рефлексы, а при атаксии Фридрейха — снижены. Отличается и тип наследования недуга. Болезнь Фридрейха может передаваться потомкам от вполне здоровых родителей, которые являются носителями дефектных генов.
Другим схожим заболеванием является рассеянный склероз. Но эта патология тоже проявляется в более молодом возрасте. Отличить эти две болезни поможет МРТ-обследование. При рассеянном склерозе будут видны очаги демиелинизации нейронов мозга. Этого не наблюдается при атаксии Пьера-Мари.
Какие результаты можно получить, занимаясь по программе Ф. Белгау?
- улучшение концентрации и внимания;
- повышение выносливости, работоспособности на занятиях;
- улучшение зрительно-моторной координации;
- развитие пространственного восприятия и воображения;
- развитие двигательных способностей: скорости реакции, ловкости;
- развитие всех видов памяти: зрительной, зрительно-пространственной, звуковой, образной, а особенно двигательной и других;
- развитие восприятия устной и письменной речи, их автоматизации, что в свою очередь является основой для формирования и развития собственной речи и навыков письма;
- оптимизация навыков механического чтения;
- развитие интеллектуальных способностей;
- развитие математических и логических способностей;
- развитие способностей к планированию и контролю своей деятельности;
- гармонизация эмоционально-волевой сферы;
- нормализации поведения;
- личностные изменения.
Наиболее эффективна мозжечковая стимуляция в комплексе с занятиями логопеда, психолога, дефектолога, нейропсихолога. Занятия на балансировочной доске позволяют ускорить решение коррекционных задач в логопедии и психологии.
Излечимо ли заболевание?
На сегодняшний день это заболевание является неизлечимым. Невозможно подобрать такую терапию, которая остановила бы процесс дегенерации клеток мозжечка. Врач может предложить только симптоматическое лечение. Применяются следующие виды препаратов:
- Ноотропные лекарства («Пирацетам», «Циннаризин», «Кавинтон»). Они улучшают память и уменьшают головокружение.
- Антидепрессанты назначают при расстройствах психики.
- Витамины группы В нормализуют работу мозга.
Эти медикаменты не способны полностью излечить мозжечковую атаксию Пьера-Мари. Они помогут лишь смягчить симптоматику и замедлить развитие болезни.
Читайте также:
Лечебная гимнастика
Больным назначают лечебную гимнастику для укрепления мышц и улучшения скоординированности движений.
Пациентам с атаксией Пьера-Мари полезны упражнения на равновесие. Сначала задания выполняют в сидячем положении. Это может быть тренировка точности движений, повороты тела, подъем и перемещение предметов. Постепенно упражнения усложняют, уменьшая плоскость опоры сидения.
Затем человек совершает движения ногами, держась руками за брусья. Когда больному удается держать равновесие в такой позе, можно переходить к ходьбе. Пациент пытается ходить, совершая движения руками, двигаясь спиной или боком.
Больным с глазодвигательными нарушениями полезна гимнастика для органа зрения. Пациент пробует фиксировать свой взгляд на определенном предмете или точке, при этом меняя положение головы и тела.
Какие симптомы должны насторожить
Количество и интенсивность симптомов атаксии у собак индивидуальны. Наибольшее количество тревожных проявлений отмечается при смешанной форме заболевания, когда диагностируют не одну, а сразу несколько разновидностей.
У щенка
При врожденной форме первые симптомы можно обнаружить на 4-5 неделе жизни. Больные малыши очень неуклюжи. Они постоянно заваливаются на бок после пары шагов и с трудом поднимаются на все 4 лапки.
Если к 4-6 месяцам щенок все еще не умеет держать равновесие и постоянно падает – обратитесь к ветеринару. Подобная неуклюжесть нормальна только в первые месяцы жизни.
Также следует проследить за кормлением. Если ваш питомец странно выворачивает шею и корпус, не попадая мордочкой в миску – поспешите записать на его обследование.
У взрослой собаки
Чаще всего болезнь развивается у животных старше 6-7 лет. Она сопровождается следующими симптомами:
- внезапная потеря координации, проявляющаяся заваливанием корпуса и приседанием на поворотах;
- нарастание слабости, снижение активности и потеря аппетита;
- ухудшение слуха и периодические непроизвольные движения глазными яблоками;
- беспорядочные вращения головой и мышечный тремор;
- беспричинное падение на ровном месте;
- проблемы с подъемом по лестнице или запрыгиванием на вертикальные поверхности.
Если вы заметили только один из перечисленных симптомов – не ждите ухудшения состояния и поспешите обратиться за помощью. Своевременно начатое лечение поможет предупредить развитие осложнений.
Инвалидность при мозжечковой атаксии
При атаксии Пьера-Мари человек частично или полностью теряет трудоспособность. Поэтому он вправе получить группу инвалидности.
Больной не в состоянии выполнять многие виды работ. Из-за атаксии человек не может длительное время находиться на ногах. Нарушение координации рук препятствует работе, требующей точности движений. Проблемы с речью мешают деятельности, связанной с общением (например, с клиентами). Если болезнь осложнена интеллектуальными нарушениями, то человек не может заниматься умственным трудом. Симптоматика заболевания накладывает большие ограничения на работу пациента.
Степень инвалидности устанавливается индивидуально, в зависимости от состояния больного.
Осложнения и последствия
Последствия атрофии мозжечка носят необратимый характер. При отсутствии поддержки организма на начальном этапе концом может стать полная деградация личности как социальная, так и физиологическая.
Постепенно происходит социальная деградация. Становится постоянным дрожание всего тела, человек больше не может выполнять элементарные для него раньше вещи.
ишемический или геморрагический инсульт, поражение мозжечка в этом случае происходит из-за недостаточного питания клеток мозга, ведь инсульт предполагает эмболию и окклюзию артерий;
- рассеянный склероз;
- болезни эндокринной системы;
- гидроцефалия обструктивного характера.
Черепно-мозговая травма так же может стать катализатором для развития острой атаксии, поскольку из-за травмы отделы мозга могут испытывать давление образовавшейся гематомы.
Даже укус энцефалитного клеща может привести к серьезному расстройству координации, что вызвано проявлением мозжечкового синдрома и сопутствующих расстройств.
Прогноз заболевания
Атаксия Пьера-Мари — это прогрессирующее заболевание. С течением времени симптомы нарастают. Можно сказать, что у этого недуга неблагоприятный прогноз.
Болезнь не влияет на продолжительность жизни и не приводит к летальному исходу. Но изменения в мозжечке необратимы, и со временем пациент теряет трудоспособность.
На сегодняшний день медицина не может вылечить это заболевание, как и многие другие генетические патологии. Однако врачебная помощь поможет несколько замедлить развитие недуга.
