Признаки Синдрома Дауна, Все что вызывает заболевание и как лечить

Главная → Педиатрия Болезнь Дауна чаще всего проявляется врожденным слабоумием — формой олигофрении. Эту болезнь описал в 1866 году английский врач Дж. Даун. Установлено, что на 700 новорожденных обычно приходится один с диагнозом синдром Дауна. Этой болезнью чаще всего страдают дети, рожденные женщинами старше 40 лет (если это первые их роды). В этом случае на 50 новорожденных приходится один с болезнью Дауна. Причина этой болезни — генетическая аномалия. У ребенка оказывается три, а не две хромосомы в 21 паре хромосомного набора, отсюда и название — трисомия по 21-й хромосоме.

Внешние признаки, характерные для этой болезни, — плоское лицо, узкий разрез глаз, кожные складки у внутренних углов глаз, короткий широкий нос, толстая нижняя губа, постоянно открытый рот, большой торчащий изо рта язык, деформированные уши, короткие пальцы. Дети бывают милыми, услужливыми, добрыми, любят подражать взрослым.

Для больных болезнью Дауна характерны аномалии сустава бедра и шейных позвонков. Часто встречается врожденный порок сердца и другие аномалии органов. Психическое развитие обычно приравнивается к имбецильному. Умственное развитие взрослого человека, больного синдромом Дауна, в лучшем случае на уровне 6-7-летнего ребенка, поэтому при этом заболевании обучение, к сожалению, трудная задача. В специальных школах для умственно отсталых детей они могут научиться лишь немного читать и писать, и выполнять несложную работу.

Проявления синдрома

Нарушения развития могут не всегда проявляться сразу после рождения, но очень яркой и типичной чертой этих детей является их значительная уступчивость в раннем возрасте. Их конечности выглядят так, как будто у них даже нет костей. Уже в первые дни жизни они становятся заметными чертами лица. Глаза миндалевидные, немного меньше и косые. Корень носа также маленький и придает носу изогнутую форму. В результате дети-инвалиды часто пыхтят. Рот также меньше, но язык имеет нормальный размер и поэтому выступает изо рта. По мере роста ребенка начинают появляться аномалии рук и ног. Руки короткие и широкие, короткие, сильные пальцы сгибаются к большому пальцу. Разрыв между пальцами и остальными пальцами необычайно широк, а ступня напоминает квадратную форму. Внутренние пороки развития, которые требуют хирургического вмешательства, также присутствуют. Около 25% детей с синдромом Дауна также имеют врожденный порок сердца . Грыжи также распространены, и кишечные нарушения иногда приводят к тяжелым запорам. Несмотря на все эти проблемы, наиболее очевидной особенностью этого расстройства является умственная отсталость. Как правило, IQ этих детей варьируется от 30 до 70, но иногда он может достигать 70 (средний IQ незатронутых людей составляет 100). Однако при особой заботе и воспитании IQ может повыситься до 20 баллов. Независимо от всех этих проблем дети с синдромом Дауна обычно беззаботны, счастливы и дружелюбны, и как и другие люди, благодарны за заботу.

Тяжесть аборта

Медицинские фирмы в погоне за прибылями выступают настоящими хищниками, указывая недостоверную информацию о безвредности и даже полезности абортов. Но почему-то у них нет информации о том, что матери, которые сохранили ребенка не смотря ни на что, сказали аборту нет, в итоге становились счастливыми самодостаточными людьми, а те, которые делали прерывание беременности (убийство маленького невинного человека), страдают от мук совести всю жизнь без надежды на полное утешение. Ведь Бог простит, а ребенка не вернешь.

Не делайте ошибок, в этом случае их невозможно полностью исправить! А если сделали, нужно пойти к епископу, чтобы он помог в искуплении греха. Простой исповеди часто не достаточно, ведь мало кто знает, в христианстве аборт — это несравненно больший грех, чем убийство взрослого, даже ни в чем не повинного человека, и этими вопросами имеет право заниматься епископ, а не простой священник. А как обесценилось это детоубийство в обществе, ведь его часто кратко называют «чисткой».

Помните, пока вы живы, при покаянии искупление возможно от любого греха, не теряйте надежды! Нужно сказать аборту нет, также нет нужно говорить врачу, который склоняет к детоубийству.

Причины

Синдром Дауна вызван дефектом хромосом, частицами, передающими наследственные признаки от родителей к детям. Этот синдром встречается с частотой приблизительно 1 случай на 660 живорождений и является наиболее распространенным типом умственной отсталости. Обычно человек имеет 46 хромосом, которые группируются в 23 пары. Мы нумеруем их от самого большого (хромосома # 1) до самого маленького (хромосома # 23). При делении половых клеток пары расходятся — половые клетки содержат не весь набор из 46 хромосом, а только 23 — половину. Когда сперма и яйцеклетка объединены, получается полный набор из 46 хромосом в 23 парах, половина из которых поступает от отца, а половина — от матери. При синдроме Дауна хромосомам 47 вместо 46. Та же самая хромосома всегда поражена — 21. Мы знаем в общей сложности три различных типа ее расстройств, но у 92% пораженных детей это только один, трисомия — 21 хромосома — три вместо обычных двух. Доктора еще точно не знают, как возникает этот дефект, но согласно современным теориям это происходит во время деления сперматозоидов или яйцеклеток, то есть до оплодотворения или на более ранней стадии. Медицинские исследования пока не выявлены.

Симптомы болезни

Какова причина синдрома Дауна – вопрос отдельный. Но нужно, наконец, сказать и о том, какие признаки сопутствуют данному заболеванию. В первую очередь, это так называемое плоское лицо. Конечно, оно не плоское в прямом смысле этого слова, но если так можно выразиться, приплюснутое. Данный признак встречается у большинства заболевших. На таком лице слабо выражены, не акцентируют на себе внимание как нос, так и глаза, и губы. Нередко плоский и сам череп (и не только плоский, но и короткий), а еще может быть такой переносица.

По причинам синдрома Дауна встречаются у детей маленький (слишком маленький) нос, широкая, мощная и короткая шея, косоглазие, непропорционально маленькие по отношению к телу конечности. Как правило, помимо того, что эти детки отстают в развитии, у них сравнительно небольшой лексикон, им сложно долго концентрировать свое внимание на чем-то одном. Абстрактно мыслить такие ребятишки также неспособны в силу своего заболевания. У них часто встречается очень высокая подвижность суставов, признаком заболевания служат и врожденный порок сердца, и широко открытый рот.

Возникновение синдрома

Заболевание тесно связано с возрастом матери, но некоторые данные также указывают на определенную минимальную связь с возрастом отца. Вероятность дефекта у 20-летней матери составляет 1: 2300. С возрастом вероятность дефекта увеличивается до 1: 290 в 30 лет и до 1:46 в 45 лет. Если у женщины уже был ребенок с синдромом Дауна, вероятность рождения другого больного ребенка удваивается. Если женщина с синдромом Дауна (довольно редко) забеременеет, вероятность поражения потомства составляет 1: 2. Мужчины с синдромом Дауна не могут иметь детей, поскольку их яички недоразвиты и не работают. Причина, по которой пожилые женщины чаще рожают такого ребенка, чем молодые, возможно, связана с возрастом яиц. Начиная с возраста первой менструации, все яйца готовы и готовы к выпуску в яичники. Затем они выпускаются постепенно из расчета одно яйцо в месяц. Таким образом, яйца стареют вместе с женщиной, и конечно, у пожилой женщины тоже есть яйца. У мужчин это совсем другое, сперма образуется непрерывно на протяжении всей жизни. Чем дольше живет яйцо, тем больше вероятность его генетического повреждения в результате таких событий, как вирусные инфекции. Но ученые не совсем уверены в этом, потому что исследование женских яиц в яичнике чрезвычайно сложно. Возможно, со временем возникнет новая теория вокруг этой проблемы.

Связь деменции с другими заболеваниями

Деменция часто развивается на фоне такой патологии, как болезнь Пика, при которой поражаются лобные клетки мозга.

В качестве причины слабоумия это заболевание занимает второе место в мире. На третьем месте по частоте возникновения деменции находится болезнь Паркинсона.

Лобарный склероз

Болезнь Пика, или лобарный склероз, , заболевание редкое, в основном, встречается у женщин старше 60 лет, а проявляется в форме поражения лобно-височной доли мозговой коры.

Причиной могут послужить как наследственность, так и травмы головы, опухоль мозга, алкоголизм (наркомания), нехватка витаминов группы В.

На раннем этапе у больного ярко проявляется асоциальное поведение, значительные личностные изменения, расторможенность. Это и служит сигналом постепенного развития слабоумия.

Как связаны депрессия и деменция? При поражении левого полушария, симптомы наблюдаются на фоне глубокой депрессии, а патология правого, сопровождается эйфорией. Поражение лобной доли чревато эмоционально-психической неустойчивостью, апатией.

Второй шаг в развитии недуга имеет следующие симптомы:

• кратковременная или постоянная потеря памяти,
• ухудшение зрения и слуха,
• нарушение речи,
• утрата способности логически мыслить и действовать.

На последней стадии человек абсолютно не способен к самообслуживанию, не отвечает за свои действия. В этот период диагностируется тяжелая форма слабоумия, не поддающаяся лечению. Продолжительность жизни больного – не более 10 лет.

Идиопатический синдром паркинсонизма

На фоне этого недуга (особенно в тяжелой форме) также развивается слабоумие. Синдром Паркинсона (или идиопатический синдром паркинсонизма) – это патология, вызываемая гибелью нейронов, из-за которой нарушаются межклеточные связи. Отличается характерным дрожанием рук, изменением походки, сильным мышечным напряжением.

Нарушение мышления при этом не происходит, страдает только память и речь.

Деменция развивается в 20-25% случаев, очень медленно, и только на последней стадии. Сначала наблюдаются легкие эмоциональные расстройства, депрессия. Позже, начинаются проблемы с речью.

Олигофрения

Так называют врожденное слабоумие, проявляющееся как у детей до 3 лет, так и внутриутробно.

Ухудшения и прогрессирования патологии не наблюдается.

Человек с олигофренией перестает интеллектуально развиваться, у него изначально отсутствует самостоятельность и способность к обучению. Все это сопровождается недостатком психического и физического развития.

Гентингтона

Довольно редкое наследственное заболевание, поражающее молодых людей в возрасте 25-45 лет. Имеет длительный процесс развития, при котором отмечаются психические отклонения и непроизвольные мышечные подергивания.

Вызывается расстройством внутриклеточного белкового обмена, при котором происходит сбой в работе ЦНС. Вследствие чего происходит тотальная атрофия некоторых долей мозга.

На последней стадии недуга наблюдается полная потеря личности.

Гиперпаратериоз

Так называют эндокринную патологию, вызванную повышенной выработкой паратиреоидного гормона.

Распознать появление гиперпаратериоза непросто, и сделать это можно только при клиническом исследовании сыворотки крови. Анализ покажет высокое содержание кальция в крови и низкий уровень фосфатов.

Страдает не только нервная система, но и сердечно-сосудистая, почки, костная ткань.

Дауна

Есть ли у человека, страдающего болезнью Дауна, врожденное слабоумие?

Болезнь Дауна , это врожденный генетический синдром, вызывающий неизлечимую умственную отсталость.

Часто сопровождается лейкемией, пороком сердца, ожирением, потерей слуха и зрения, низким иммунитетом, небольшой продолжительностью жизни.

У детей, рожденных с этим недугом, с первых лет жизни отмечается отставание в развитии, сложности с обучением. Деменция может проявиться в зрелом возрасте, и сопровождаться эпилептическими припадками.

Узнайте о деменции больше:

• каковы причины развития деменции у детей и подростков,
• как проявляется патология в пожилом возрасте, есть ли разница в симптомах у женщин и мужчин,
• как выявить слабоумие, какие тесты можно пройти, как лечить недуг у пожилых людей,
• какова продолжительность жизни больного человека, можно ли оформить ему инвалидность,
• что делать родственникам дементора, как с ним общаться, как обеспечить ему грамотный уход.

Амниоцентез и другие обследования

Амниоцентез Амниоцентез в настоящее время регулярно проводится у беременных женщин старше 34 лет, и женщины старше 30 лет могут пройти это обследование, если они того пожелают. Это просто, быстро и безболезненно. Требуется небольшое количество околоплодных вод, в которых плавают клетки плода. Затем они изучаются под микроскопом, чтобы определить количество и форму их хромосом. При обнаружении дефекта хромосомы женщине рекомендуется прервать беременность. Тогда решение принимается за нее и ее партнера. Вместо амниоцентеза плацентарные частицы собираются в некоторых учреждениях в течение третьего месяца беременности. Гинеколог удаляет небольшую частицу плаценты с помощью зонда, вставленного через влагалище в матку. Эта плацентарная ткань содержит точно такие же хромосомы, что и сам плод, так что его клетки можно исследовать так же, как и клетки, полученные амниоцентезом. Этот метод можно использовать для получения информации о плоде раньше и для своевременного принятия решения о течении или прерывании беременности. Анализы крови также могут быть выполнены на ранних стадиях беременности, чтобы определить, в какой степени пара подвержена риску иметь ребенка-инвалида. На основании результатов этих исследований можно рекомендовать амниоцентез.

Диагностика заболевания

Нынче выявить риск развития у будущего ребенка синдрома Дауна можно в самом начале беременности – еще при первом УЗИ, которое делается обычно в двенадцать–тринадцать недель. Это называется пренатальной диагностикой и позволяет увидеть у плода синдром Дауна. Причины и признаки развивающегося заболевания на скрининге не скажет никто, однако у будущей матери уже будет информация к размышлению – как теперь ей быть дальше. Помимо ультразвукового исследования, беременные непременно должны сдать кровь. Данный анализ в процентном соотношении покажет риск развития у ребеночка не только синдрома Дауна, но и других не менее опасных недугов. Сдается кровь и во втором триместре – в промежуток между шестнадцатой и восемнадцатой неделями, а чуть позже, в пять месяцев беременности, проводится второе УЗИ, на котором исключается вероятности поздно вспыхнувших аномалий развития. Третье УЗИ делается незадолго до родов, от тридцатой до тридцать четвертой недели.

Что делать с синдромом Дауна

Чрезвычайно важно, чтобы родители узнали о каких-либо патологиях плода как можно скорее, чтобы у них было время занять четкую позицию по этой проблеме и решить, как действовать дальше. Если они чувствуют, что им будет трудно иметь ребенка с умственными и физическими недостатками, они могут сделать аборт, С другой стороны, если они решат продолжить беременность и почувствуют, что нуждаются в поддержке и помощи, они могут связаться с различными учреждениями, которые помогают родителям детей-инвалидов. Эти организации могут предоставить им помощь и ценные советы по уходу, воспитанию ребенка-инвалида и т. Д. Они также предоставляют психологическую поддержку самим родителям. Родители детей-инвалидов часто страдают от чувства вины, которое может длиться месяцами. Психологическое консультирование и поддержка, которую родители в той же ситуации могут оказать родителям, могут помочь преодолеть эти чувства и начальные трудности.

Предлагаем вам ознакомится со статьей: ➟ Симптомы Эклампсии и преэклампсии: Каковы Признаки Заболевания. Все о заболевании

Можно ли вылечить

К сожалению, поскольку заболевание синдром Дауна является врожденным, генетическим, избавиться от него не представляется возможным. Данный недуг остается с человеком на всю жизнь. Нельзя сказать, что попытки бороться с ним приостановлены – медики делают все от них зависящее, однако по сей день шансы устранить заболевание практически равны нулю. Это приводит в ужас многих людей. Но при этом не стоит упускать из виду, что заболевшие синдромом Дауна ничем более не отличаются от обыкновенных людей – у них те же чувства и эмоции, те же желания, а способности и таланты могут быть даже выше, чем у простых их сверстников.

Развитие детей с синдромом Дауна

В любом случае, дети с синдромом Дауна растут счастливыми и счастливыми людьми. Если им уделяется достаточно внимания и заботы, они могут иногда учиться достаточно, чтобы управлять собственной жизнью. Те, кто находят работу, становятся надежными, жизнерадостными работниками, которые редко пропускают работу из-за болезни. Важным фактором дальнейшего развития детей, страдающих синдромом Дауна, является то, что они положительно стимулируются с раннего возраста. С самого начала крайне необходимо проявить к ним любовь и привязанность. Кроме того, родители должны также стараться тренировать свои чувства — двигать конечностями, воспроизводить различные звуки для тренировки слуха, давать ребенку контакт с различными средами, чтобы поддерживать и практиковать свое визуальное внимание. Неадекватная помощь, дети с синдромом Дауна не показывают значительного прогресса, и их состояние довольно ухудшается. Из-за низкого IQ немногие дети-инвалиды учатся хорошо читать и писать. Однако некоторые эксперты считают, что дети с синдромом Дауна могут добиться больших успехов при правильном педагогическом подходе. Обычно нет проблем с личной гигиеной, одеждой и едой. Дети с более высоким IQ могут выполнять более простые задачи, такие как покупки по списку и т. Д. Однако им может быть сложно считать деньги. Подростковый период труден как для родителей, так и для самих детей. Часто можно отправить ребенка в отпуск вдали от дома в компании других аналогично затронутых сверстников. Различные детские организации или ассоциации родителей детей-инвалидов организуют летние лагеря для этих детей.

Кто такой Даун

Хоть словом «даун» сейчас и принято оскорблять друг друга, желая указать на недостаток умственного развития, первоначально Даун – это фамилия. И принадлежала она человеку, в честь которого, собственно, заболевание, открытое им, и было названо.

Британский ученый Джон Даун родился в Корнуолле в конце двадцатых годов девятнадцатого века. Фамилия его с его же родного языка переводится как «вниз», что в сочетании со значением болезни, открытой англичанином (синдром Дауна обозначает наличие умственной неполноценности), выглядит весьма забавно.

У Дауна медиком был отец, правда, фармацевтом, но это не играет большой роли. Главное, что с медициной Джон был знаком с раннего детства и впоследствии разумеется сам поступил в соответствующий университет – уже в Лондоне. Он был знаком со многими выдающимися учеными – например, с Майклом Фарадеем. Трудился в приюте для умалишенных, читал лекции по медицине, создал первый центр по работе с умственно отсталыми детьми. Среди своих пациентов Джон Даун выявил отдельную категорию людей с особенностями строения черепа и языка. Он назвал их «монгольской» группой (они принадлежали к монголоидам), и именно по данному наименованию впоследствии определил название открытого им врожденного заболевания – монголизм. Он охарактеризовал его некой формой психического расстройства, вызванного имеющимся туберкулезом у родителей. Имя ученого болезни присвоили много позже, уже далеко после его смерти – лишь в середине двадцатого столетия.

Ожидаемая продолжительность жизни

Люди с синдромом Дауна умирают раньше других. В детстве они подвержены большему риску пневмонии, и ранняя смерть также может быть вызвана врожденным пороком сердца. Однако, если у ребенка нет нарушений сердечной деятельности, и он без проблем доживает до первых лет жизни, нет никаких оснований не жить по крайней мере в среднем возрасте. Очень важно помнить, что дети с синдромом Дауна, как и любой другой, чрезвычайно отличаются по своим личным характеристикам. К каждому из них следует относиться так, чтобы он соответствовал его эмоциональному и интеллектуальному уровню, как и любой другой ребенок.

Внимание! Информация, размещенная на этой странице, предоставлена исключительно в ознакомительных целях и не является руководством для самолечения

Предлагаем вам ознакомится со статьей: ➟ Лечение флебита: Причины и Профилактика. Все о заболевании ➟ Лечение фобий: Причины и Профилактика. Все о заболевании ➟ Симптомы гастроэнтерита, Какие Причины заболевания и как лечить ➟ Признаки гепатита, Какие Причины заболевания и как лечить ➟ Симптомы Травмы головы, Какие Причины заболевания и как лечить

История

Болезнь названа именем британского врача Джона Дауна, который описал заболевание в 1862 году. Но этот доктор не понимал причины недуга, она была понята только в середине ХХ века. По состоянию на середину ХIX века синдром считался умственной отсталостью по типу психического расстройства. В те времена средняя продолжительность жизни больных синдромом составляла 25 лет, в основном из-за осложнений, которые не умели лечить.

В ХIX веке больные подвергались эвтаназии и стерилизации, пик этой жестокой практики пришелся на первую половину ХХ века, особенно усердствовали в истреблении больных в нацистской Германии, а также в ряде других стран. После Второй мировой войны жестокому отношению к больным сказали нет, отношение общества к больным синдромом Дауна поменялось и они смогли иметь радостное детство и жить полноценной взрослой жизнью.

Генетические особенности были в самом начале определи у людей азиатской внешности, поэтому заболевание называли «монголоидным синдромом» или «монголоидным идиотизмом», что по мнению исследователей было логичным, ведь больные формой глаз напоминали монголоидную расу. Но со временем стало ясно, что болезнь не связана с расами, она не избирательна, заболеть могут дети родителей разного социального и национального происхождения. Поэтому в 1965 году это название отменили назвав болезнь по имени первооткрывателя Джона Дауна. Однако рассматривались и другие названия — трисомия 21 или с другими цифровыми вариантами. Однако сохранилось название по имени врача, а синдромом назвали болезнь потому, что считали несправедливым называть эту особенность заболеванием. Некоторые говорили нет и этому названию, считая его несправедливым, но название закрепилось за болезнью.

Врачи долго искали причину болезни, пока не выявили закономерность, при которой у матерей старшего возраста дети с синдромом родились несколько чаще, чем у молодых. Исходя из этого установили, что причиной является наследственность. Были и другие, оказавшиеся впоследствии неверными версии о принадлежности к определенной расе или внутриутробные нарушения, были версии о родовых травмах. В 1959 году французский врач Жером Лежен подсчитал хромосомы и указал несоответствие их количеству обычному набору хромосом, таким образом было доказано наследственное происхождение болезни.

Послеродовая диагностика

Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры ):

• «плоское лицо» — 90 %
• брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
• кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
• эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
• гиперподвижность суставов — 80 %
• мышечная гипотония — 80 %
• плоский затылок — 78 %
• короткие конечности — 70 %
• брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 %
• катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
• открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
• зубные аномалии — 65 %
• клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %
• аркообразное нёбо — 58 %
• плоская переносица — 52 %
• бороздчатый язык — 50 %
• поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
• короткая широкая шея — 45 %
• ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %
• короткий нос — 40 %
• страбизм (косоглазие) — 29 %
• деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %
• пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
• эписиндром — 8 %
• стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %
• врождённый лейкоз — 8 %.

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

Этическая сторона

В 2002 году было выявлено, что 91—93 % беременностей в Великобритании и Европе с диагнозом ребёнка «синдромом Дауна» были прерваны. Также было показано, что с 1989 до 2006 года доля женщин, решивших прервать беременность после пренатальной диагностики синдрома Дауна, оставалась постоянной на уровне около 92 %. Некоторые врачи и специалисты по этике обеспокоены этическими последствиями этого.

Медицинский специалист по этике Рональд Грин утверждает, что родители должны избавить своё потомство от «генетического вреда»

[16]. Клэр Райнер, руководитель Ассоциации Синдрома Дауна, высказывается за пренатальную диагностику и прекращение беременности матерями при уверенности в рождении ребёнка с таким синдромом:

К сожалению, заботиться о людях с такими отклонениями слишком дорого в отношении человеческих усилий, сострадания, энергии и прочих ресурсов, в том числе денег… Люди, у которых ещё нет детей, должны задаться вопросом, имеют ли они право возлагать на других такое бремя, пусть даже сами они намерены нести свою часть этого бремени.[17]

Другие медики и специалисты по этике озабочены высоким уровнем абортов, связанных с синдромом Дауна. К примеру, консервативный журналист Джордж Уилл назвал это положение «евгеникой через аборты»[18]. Питер Сингер утверждает:

Ни гемофилия, ни синдром Дауна не настолько ужасны для самих больных, чтобы сделать их жизнь безрадостной. Прекращать беременность при выявлении подобного синдрома — с намерением родить потом другого, здорового ребёнка, — значит расценивать плод как нечто заменяемое. Если мать заранее решила родить определённое количество детей, скажем, двоих, то, в сущности, она отказывается от одного возможного ребёнка в пользу другого. В свою защиту она может сказать: потеря жизни абортированного плода перевешивается жизнью здорового ребёнка, который будет зачат только в том случае, если неполноценный ребёнок не родится.[19]

Примечания

1. Словарь молодёжного сленга — даун. TeenSlang.su.
2. Англицизмы и американизмы в русском языке и отношение к ним. — Издательство Санкт-Петербургского университета, 2000. — С. 104. — 151 с.
3. Д. А. Дивенни. Люди с синдромом Дауна
4. Археологи обнаружили, что от синдрома Дауна страдали еще 1500 лет назад — Росбалт.ру
5. Синдром Дауна
6. Stene J., Fischer G., Stene E., Mikkelsen M., Petersen E. (1977) Paternal age effect in Down’s syndrome. Annals of Human Genetics 40:299-306
7. Stene J., Stene J. (1977) Statistical methods for detecting a moderate paternal age effect on incidence of disorder when a maternal one is present. Annals of Human Genetics Lond 40:343-353
8. Zatsepin I., Verger P., Robert-Gnansia E., Gagnière B., Tirmarche M., Khmel R., Babicheva I., Lazjuk G. Down syndrome time-clustering in January 1987 in Belarus: link with the Chernobyl accident? (англ.) // Reproductive toxicology (Elmsford, N.Y.). — 2007. — Vol. 24, no. 3-4. — P. 289—295. — DOI:10.1016/j.reprotox.2007.06.003. — PMID 17706919.
9. O’Doherty A., Ruf S., Mulligan C., Hildreth V., Errington M. L., Cooke S., Sesay A., Modino S., Vanes L., Hernandez D., Linehan J. M., Sharpe P. T., Brandner S., Bliss T. V., Henderson D. J., Nizetic D., Tybulewicz V. L., Fisher E. M. An aneuploid mouse strain carrying human chromosome 21 with Down syndrome phenotypes. (англ.) // Science (New York, N.Y.). — 2005. — Vol. 309, no. 5743. — P. 2033—2037. — DOI:10.1126/science.1114535. — PMID 16179473.
10. Сайт «Биология человека»
11. С. Бакли, Дж. Бёрд. Удовлетворение образовательных потребностей детей с синдромом Дауна
12. ↑ 1234 Приказ Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю „акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)“». С изменениями и дополнениями по 12 января 2020 г. (рус.). garant.ru. Проверено 7 декабря 2020.
13. Дауна синдром. (трисомия по хромосоме 21, Down Syndrome) (рус.). Центр молекулярной генетики при ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН. Проверено 7 декабря 2020.
14. ↑ 12Andrew Pollack . Illumina Buys Maker of Down Syndrome Test (Dealbook blog) (January 7, 2013). Проверено 8 января 2013.
15. Palomaki G. E., Kloza E. M., Lambert-Messerlian G. M., Haddow J. E., Neveux L. M., Ehrich M., van den Boom D., Bombard A. T., Deciu C., Grody W. W., Nelson S. F., Canick J. A. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. (англ.) // Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. — 2011. — Vol. 13, no. 11. — P. 913—920. — DOI:10.1097/GIM.0b013e3182368a0e. — PMID 22005709.
16. Green, RM (1997). «Parental autonomy and the obligation not to harm one’s child genetically». J Law Med Ethics25 (1): 5–15. DOI:10.1111/j.1748-720X.1997.tb01389.x. PMID 11066476.
17. Rayner, Clare . ANOTHER VIEW: A duty to choose unselfishly, The Independent (27 June 1995). Проверено 30 октября 2009.
18. Will, George (2005-04-01). «Eugenics By Abortion: Is perfection an entitlement?». Washington Post: A37.
19. Singer, Peter. Taking Life: Humans // Practical ethics. — 2nd. — Cambridge University Press, 1993. — P. 395. — ISBN 052143971X.
20. Н. Н. Иванец, Ю. Г. Тюльпин, В. В. Чирко, М. А. Кинкулькина. Психиатрия и наркология: учебник. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2006. — С. 595. — 832 с. — ISBN 5-9704-0197-8.
21. Например, специальная программа Маленькие ступеньки
22. Сексуальное воспитание людей с синдромом Дауна
23. Закончена расшифровка 21-й хромосомы Nature, 9 мая 2000 — фотографии
24. Синдром (болезнь) Дауна (СД)
25. Das dreifache Gen 21
26. Министерство здравоохранения Российской Федерации. МУ 3.3.1.1095—02 Медицинские противопоказания к проведению профилактических прививок препаратами национального календаря прививок. Методические указания (рус.) (doc). rospotrebnadzor.ru (1 марта 2002). Проверено 11 декабря 2020.
27. Mole Beth. Researchers turn off Down’s syndrome genes // Nature. — 2013. — ISSN 1476-4687. — DOI:10.1038/nature.2013.13406. [исправить]
28. Steve Connor. Scientists ‘switch off’ Down’s syndrome (англ.). iol.co.za (18 July 2013). Проверено 7 декабря 2020.
29. Биоинженеры смогли выключить хромосому, вызывающую синдром Дауна (рус.). MR7 — Новости Петербурга (18 июля 2013). Проверено 7 декабря 2020.
30. Jiang J., Jing Y., Cost G. J., Chiang J. C., Kolpa H. J., Cotton A. M., Carone D. M., Carone B. R., Shivak D. A., Guschin D. Y., Pearl J. R., Rebar E. J., Byron M., Gregory P. D., Brown C. J., Urnov F. D., Hall L. L., Lawrence J. B. Translating dosage compensation to trisomy 21. (англ.) // Nature. — 2013. — Vol. 500, no. 7462. — P. 296—300. — DOI:10.1038/nature12394. — PMID 23863942.
31. Jeanne B Lawrence PhD. Официальная анкета зав. кафедрой и профессора кафедры клеточной биологии и онтобиологии медицинского факультета Университета Массачусетса в г. Вустер (англ.). umassmed.edu. Проверено 7 декабря 2020.

Роль гена Xist в экспериментальном предотвращении синдрома Дауна

В июле 2013 года появились сообщения[27][28][29] со ссылкой на оригинальную публикацию в журнале Nature[30] об in vitro

эксперименте американских исследователей с медицинского факультета Университета штата Массачусетс под руководством д-ра Джин Лоренс (Jeanne Lawrence[31]). В ходе эксперимента ген Xist, ответственный за инактивацию X-хромосомы, был перенесён на 21-ю хромосому плюрипотентных стволовых клеток с трисомией по 21-й хромосоме. Таким образом удалось заблокировать лишнюю, третью копию 21-й хромосомы. Утверждается, что её блокировка сможет в будущем предотвращать развитие синдрома Дауна.

Признаки болезни Дауна

Как правило, болезнь Дауна можно определить внешне. У людей с подобным заболеванием есть множество внешних признаков. Наиболее часто встречаются следующие признаки синдрома Дауна:

• Раскосый, монголоидный разрез глаз. Вне зависимости от расовой принадлежности родителей, глазки солнечного ребенка будут вытянутой формы, характерные для людей с монголоидным типом лица. Такие симптомы встречаются примерно у 90% солнечных деток.
• Плоское лицо. Глаза у людей с болезнью Дауна посажены неглубоко, переносица почти не очерчена.
• Аномальная форма внешнего уха. У здорового человека форма уха довольно замысловатая, чем-то напоминающая перевернутую вниз хвостиком грушу. У людей с синдромом Дауна она представляет собой почти идеальный полукруг.
• Заметно укороченная форма черепа, затылок как бы приплюснут. Такие симптомы также являются очень характерными, их видно даже у новорожденных.
• Слишком короткие по сравнению с остальным туловищем конечности. Часто из-за этого люди с такой болезнью выглядят несколько неуклюже. Голова порой тоже кажется непропорционально маленькой.
• Слабый мышечный тонус.
• Нос короткий, приплюснутый.
• Рот практически всегда слегка приоткрыт.
• Короткая шея с кожной складкой.

Симптомы синдрома Дауна

Выше были перечислены самые явные и распространенные симптомы данной болезни. Но кроме проявлений самого синдрома, существуют заболевания, которые часто сопутствуют синдрому Дауна. К ним относятся катаракта, порок сердца, косоглазие, аномалии в развитии зубов.

Как проводят диагностику

Выявить у ребенка синдром Дауна можно еще до его рождения. Технологии, позволяющие отследить болезнь еще при беременности матери, позволяют принять решение о дальнейшей судьбе зародыша. Так, по статистике только 10–15% женщин решают оставить ребенка с подобным заболеванием. Это, в общем-то, объяснимо, ведь уход за ребенком с таким заболеванием требует немало сил – физических и моральных, денежных средств, времени и терпения. И под силу это далеко не всем.

На сегодняшний день для обнаружения на стадии беременности синдрома Дауна проводятся такие исследования:

• Биохимический анализ крови матери. Вначале проводят тесты, направленные на оценку уровня β-ХГЧ и плазменного протеина А. Во втором триместре беременности делается еще одно биохимическое исследование, при помощи которого отслеживается уровень β-ХГЧ, АФП (специального гормона, продуцируемого печенью плода) и свободного эстриола. Пониженный уровень АФП с большой вероятностью свидетельствует о том, что у ребенка присутствует синдром Дауна.
• Ультразвуковой способ диагностики. Как и в случае с биохимией, понадобится не одно, а несколько исследований. В случае с УЗИ их должно быть как минимум три: примерно в середине или конце каждого триместра беременности. Первое исследование может выявить явные патологии в развитии плода: анэнцефалия, шейная гигрома и т. д. Также определяется толщина воротниковой зоны, которая в норме не должна превышать 3 мм. Второе УЗИ позволяет отследить часто сопровождающий синдром Дауна порок сердца, а также пороки развития головного или спинного мозга, патологии в ЖКТ, почек, органов слуха. Подобные грубые нарушения в развитии часто становятся показанием к прерыванию беременности. УЗИ, проводимое в третьем триместре, выявляет мелкие патологии, которые можно устранить после рождения ребенка – сужение мочевыводящих путей, гидроцефалию и т. д.
• Амниоцентез. Этот способ диагностики состоит в исследовании околоплодных вод. Проводят это исследование на сроке не меньше 18 недель, так как объем околоплодных вод должен быть достаточно велик. Следует помнить, что этот анализ может вызвать такие осложнения, как выкидыш, занесение инфекции, разрыв плодного пузыря. Потому делать такое исследование нужно лишь, если нет никаких патологий беременности.

Содержание

• 1 История
• 2 Эпидемиология
• 3 Патофизиология 3.1 Трисомия
• 3.2 Мозаицизм
• 3.3 Робертсоновские транслокации
• 3.4 Дупликация части хромосомы 21
• 3.5 Формы синдрома Дауна

4 Дородовая диагностика

4.1.2 Тройной тест второго триместра беременности4.2 Общие сведения о пренатальной диагностике5 Послеродовая диагностика

5.2 Этическая сторона6 Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна

7 Прогноз8 Вакцинация9 Роль гена Xist в экспериментальном предотвращении синдрома Дауна10 См. также11 Примечания12 Ссылки

Дородовая диагностика

Клинодактилия

Пренатальная диагностика в России

В России беременные женщины в числе прочих исследований проходят скрининг на предмет вероятности рождения ребёнка с синдромом Дауна, с другими анеуплоидиями (синдромы Эдвардса, Патау, Тёрнера и т. д.) и с дефектом развития нервной трубки (расщепление позвоночника, называемое Spina bifida).

Комбинированный тройной тест первого триместра беременности

При сроке беременности от 11 до 14 недель беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую экспертный уровень пренатальной диагностики, для проведения комплексной пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребёнка, включающей УЗИ врачами-специалистами, прошедшими специальную подготовку и имеющими допуск на проведение ультразвукового скринингового обследования в I триместре, и определение материнских сывороточных маркёров с последующим программным комплексным расчётом индивидуального риска рождения ребёнка с хромосомной патологией[12].

Расчёт риска производится по трём показателям, с учётом возраста женщины:

• количество ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein-A, РАРР-А);
• количество свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (β-ХГЧ);
• ультразвуковые признаки (увеличение объёма жидкости в воротниковом пространствае, укорочение костей носа, укороченные костей голени, изменение структур мозга и другие).

Перечисленные методы не позволяют поставить точный диагноз, и в результате проведённого скрининга лишь формируется группа риска беременных с повышенной (индивидуальный риск 1/100 и выше) вероятностью рождения больного синдромом Дауна. На втором этапе в группе риска проводится инвазивная процедура для получения плодного материала, необходимого для точного проведения анализа на синдром Дауна. В зависимости от срока беременности это может быть биопсия ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентез (14-18 недели) или кордоцентез (на более поздних сроках). В полученных образцах ткани плода проводится определение хромосомного набора[13].

В случае постановки диагноза хромосомных нарушений и врождённых аномалий (пороков развития) у плода с неблагоприятным прогнозом для жизни и здоровья ребёнка после рождения прерывание беременности по медицинским показаниям проводится независимо от срока беременности по решению перинатального консилиума врачей после получения информированного добровольного согласия беременной женщины[12].

Тройной тест второго триместра беременности

При сроке беременности от 16 до 18 недель производится биохимическое исследование исследование крови женщины, при котором оцениватся следующие показатели[12]:

• количество α-фетопротеина (альфа-ФП);
• количество свободной β-субъединицы хорионического гормона человека (бета-ХГЧ);
• количество эстриола свободного.

При сроке беременности от 18 до 21 недели беременная женщина направляется в медицинскую организацию, осуществляющую пренатальную диагностику, в целях проведения УЗИ для исключения поздно манифестирующих врождённых аномалий развития плода.

В третьем триместре, при сроке беременности от 30 до 34 недель УЗИ проводится по месту наблюдения беременной женщины[12].

Ребёнок с характерными чертами, присущими синдрому Дауна (эпикантус, плоское лицо, открытый рот, увеличенный язык, маленький нос и т. д.)

Общие сведения о пренатальной диагностике

Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как при них в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Существует несколько неинвазивных обследований, которые делятся на две категории: пренатальная скрининговая программа и пренатальная диагностика основных трисомий. Главным отличием является результат, в первом случае результат выражен риском, во втором диагнозом. Относительно скрининг-тестов диагностика основных трисомий — это новый метод неинвазивного обследования, основанный на полногеномном секвенировании ДНК плода, свободно циркулирующей в материнской крови. Неинвазивная диагностика основных трисомий в сравнении с инвазивными методами диагностики более достоверная, так как инвазивная методика сопровождается механической работой врача-генетика, в которой может быть допущена ошибка, поэтому достоверность инвазивных методов составляет 90 %. Новая технология — неинвазивное исследование основных трисомий выполняется при помощи секвенаторов последнего поколения и последующего математического анализа, что приводит к высокой достоверности — 99,9 %. Однако современный способ обследования позволяет выявить хромосомные аномалии только основных, то есть часто встречаемых заболеваний новорождённых (в процентном выражении обследуемые хромосомы встречаются в 95 % от всех патологий), тогда когда инвазивные методы позволяют выявить 99 % патологии.

Первая неинвазивная диагностика основных трисомий была разработана компанией Sequenom в октябре 2011 и названа MaterniT21 PLUS,[14] он способен детектировать синдромы Дауна, Патау, Эдвардса на основе ДНК плода в материнской крови в 209 из 212 случаев (98.6 %)[15]. Следом в США появились тесты компаний Verinata, поглощенная компанией Illumina в январе 2013 года, Ariosa Diagnostics и Natera.[14] Наряду с лабораториями в США российскими учеными в 2012 году был разработан и клинически апробирован ДОТ-тест с чувствительностью метода 99,7 %. Также был выпущен тест в Китае генетической компанией BGI. Международное общество пренатальной диагностики полагает, что этот современный тест может быть использован, вместе с генетическим консультированием, в случаях, когда существующие стратегии скрининга показывают у плода высокий риск развития синдрома.