Синдром Ангельмана — болезнь, имеющая генетическую природу, которая проявляется еще в младшем детском возрасте признаками задержки интеллектуального и физического развития, а также нарушениями сна, беспричинными улыбкой или смехом, судорогами и резкими нескоординированными движениями (особенно руками). Визуально больные с синдромом Ангельмана всегда выглядят оптимистичными, счастливыми и добродушными.
Синдром назван одноименно с фамилией врача, впервые его описавшего (Гарри Ангельман) в середине прошлого века (1965 г.). Это заболевание иногда называют старым названием — синдром счастливой марионетки, однако, этот термин в современной медицине практически не употребляется.
Что такое синдром Ангельмана
Синдром Ангельмана – это редкое генетическое заболевание, при котором происходит задержка умственного и психического развития, а также нарушение координации движения и другие отклонения. Синдром Ангельмана проявляется у детей с полугода до года. Вследствие того, что это генетический дефект, не существует лечения с помощью лекарственных препаратов.
В качестве терапии применяют различные методы, способные улучшить жизнь такому пациенту. К примеру, синдром Ангельмана можно облегчить, если с самого раннего возраста проводить лечебный массаж и физиотерапевтические процедуры.
- Этиология
- Симптоматика
- Диагностика
- Лечение
Продолжительность жизни таких больных средняя. Если за ними правильно ухаживать, тогда они доживают до зрелого возраста. Некоторые могут сами обслуживать себя. Но все равно полностью стать самостоятельными не получится.
Причины синдрома Ангельмана
Синдром Ангельмана имеет генетическую этиологию. Его симптомы можно заметить уже в возрасте шести месяцев. До этого времени распознать синдром тяжело. Патология влияет на задержку умственного и физического развития ребенка.
Причины синдрома Ангельмана следующие:
- делеция ‒ это вид перестройки хромосом, когда теряется участок генетического материала;
- инактивация ‒ это неактивность генов пятнадцатой хромосомы у матери;
- дисомия ‒ наследование двух отцовских копий вместо одной материнской и одной отцовской.
Если копия генов изменяется генетически, тогда возникает такой синдром. У здорового человека экспрессия генов происходит нормально.
В основном заболевание спонтанное. Поэтому его еще не до конца изучили и не могут выявить точных причин генетических нарушений. У большинства больных в семейном анамнезе нет подобных патологий. Но все же небольшой процент пациентов наследует этот синдром от родителей.
Диагностировать заболевание можно еще до рождения малыша, то есть в пубертатном периоде.
Синдром Ангельмана
Этиология заболевания
Синдром Ангельмана встречается нечасто — примерно 1 случай на 10 – 20 тыс. новорожденных малышей. Основной причиной патологии является потеря в 15 хромосоме копий нормальных материнских генов, что происходит по причине нарушения деления данной хромосомы. Кроме того заболевание может возникнуть в связи с мутацией отцовских генов, отцовской дисомией или трисомией.
В норме здоровый человек получает от матери и отца по одной копии 15 хромосомы. Если ребенок получил от кого-то из родителей генетически измененную копию (особенно от матери, так как у нее копии генов более сильные, чем у отца), у ребенка развивается синдром Ангельмана.
Симптомы синдрома Ангельмана
Врожденный синдром Ангельмана проявляет симптомы различного характера, например:
- отличительные внешние признаки – большая голова, редкие зубы, плоский затылок, из широкого рта больного хорошо виден язык, который часто находится снаружи, подбородок выдвинут вперед, а у некоторых больных возможно косоглазие;
- больные малыши начинают отказываться от еды, из-за этого плохо набирают вес;
- дети поздно садятся и начинают ходить;
- ребенок все понимает, но сказать не может, так как есть проблемы с речью;
- такие дети гиперактивны, но движения конечностями хаотичны;
- нарушена концентрация, поэтому у детей возникают проблемы с обучением;
- часто появляются приступы эпилепсии;
- ребенок смеется и улыбается без всякой на то причины;
- при ходьбе ноги сгибаются минимально;
- всегда присутствует бессонница;
- искривлен позвоночник;
- жаркий климат больные переносят плохо, зато хорошо ощущают себя в воде.
Частота встречаемости всех этих симптомов следующая:
- всегда появляются проблемы с речью, моторикой, вниманием, есть физические и психические отклонения;
- не у всех пациентов появляются судороги и неправильная форма черепа;
- очень редко ‒ косоглазие, отказ от еды и дрожащий язык.
С возрастом больного симптомы немного изменяются. Взрослые пациенты выглядят моложе своего биологического возраста. Некоторые из них вступают в браки, но вероятность того, что у них родится ребенок с таким синдромом высокая.
Когда такой пациент становится старше, у него появляется лишний вес и прогрессирует сколиоз. Если этот синдром появляется у девочек в период внутриутробного развития, тогда у них часто появляются приступы.
Такие пациенты не могут контролировать свои экскреторные функции, то есть процесс дефекации и мочеиспускания в ночное и дневное время.
Симптомы синдрома Ангельмана
У кого может родится ребенок с синдромом Ангельмана?
Синдром Ангельмана возникает спонтанно и теоретически с ним может родиться абсолютно любой ребенок. Риск рождения ребенка, больного синдромом Ангельмана велик, если им страдает кто-то из его родителей (описан случай рождения больного малыша у матери с аналогичным синдромом). Если в семье уже родился один ребенок, больной синдромом Ангельмана, это не означает, что следующий малыш тоже будет больным, риск повторного рождения аналогичного ребенка составляет всего 1%. Следует отметить, что на синдром Ангельмана влияет наличие любых хромосомных аномалий у родителей.
Интересные факты: синдромом Ангельмана болен сын Колина Фаррела, — известного американского актера. Однако эта особенность совсем не мешает родителям мальчика преданно любить своего ребенка!
Диагностика
Выявить такое отклонение у ребенка можно еще в пубертатном периоде. Чтобы точно диагностировать такой синдром у ребенка, необходима консультация генетика, который проведет осмотр и назначит проведение генетического анализа.
В качестве диагностических процедур применяют два способа:
- инвазивный;
- неинвазивный.
Первый способ известен очень давно, однако, он небезопасный, потому что для взятия анализа необходимо проникнуть в матку. Таким образом берут на анализ амниотическую жидкость.
Для второго способа этого не требуется. Женщина может просто сдать кровь на анализ. Специалисты проведут исследование и узнают состав ДНК плода. Так можно установить наличие или отсутствие отклонения.
Любой беременной женщине каждый триместр проводят скрининг. Его результаты всегда достоверны. Но родителям все же рекомендуют в первые месяцы наблюдать за своим ребенком: за его мимикой, поведением, движением конечностей. Если налицо проблемы с передвижением, тогда необходимо обратиться в клинику. Там малыша полностью обследуют и поставят точный диагноз.
Однако большинству пациентов диагноз ставится примерно к семи годам. В этом возрасте все симптомы уже хорошо выражены. Но как быстро заболевание будет развиваться, зависит от характера повреждения пятнадцатой хромосомы. Поэтому одни больные смогут обслуживаться самостоятельно, а другие не смогут даже говорить.
Только проведя генетические исследования можно поставить точный диагноз. Но необходимо отметить, что есть определенная группа людей, которые имеют все симптомы этого синдрома, но результаты определенных анализов и тестов в норме.
Лечение синдрома Ангельмана
После диагностирования синдрома Ангельмана лечение будет направлено на устранение симптомов, потому что современная медицина еще не знает способов восстановления хромосомных изменений.
Для облегчения жизни больному, разработали целый ряд специальных программ. Для каждого пациента подбирают программу в индивидуальном порядке. Ее выбор зависит от проявляющихся симптомов. Она не сможет устранить основную причину, но намного облегчит жизнь больного. Терапия состоит из этапов, которые будут зависеть от признаков.
Существует четыре основных метода лечения:
- Назначают антиконвульсанты и препараты против эпилептических приступов. Они снизят частоту приступов.
- Занятия лечебной физкультурой. Это поможет в развитии моторики и при других проблемах с движением. Развитие детей, у которых диагностирован синдром Ангельмана, проходит намного медленнее, чем здоровых детей.
- Язык жестов. Уже с раннего возраста такого ребенка необходимо учить языку жестов. Это поможет ему общаться с другими людьми, если будут проблемы с речью.
- Поведенческое лечение. Такой способ терапии составили медицинские специалисты. Он поможет эффективно и корректно проводить воспитание больных детей. Родители будут справляться с их гиперактивностью и смогут концентрировать их внимание.
Для детей, у которых наблюдается гипотонус мышц, назначают сеансы массажа. При нарушении речи рекомендуют посетить логопеда и дефектолога. Если наблюдается бессонница, тогда Синдром Ангельмана: причины, симптомы и лечениепрописывают легкое снотворное. Если случаются частые приступы, проводят электроэнцефалографию.
Прогноз для такой патологии зависит от степени поражения соответствующей хромосомы. Европейские специалисты установили, что люди с таким синдромом похожи на больных аутизмом. У них есть много общего, а именно: импульсивность, проблемы в общении, непроизвольные движения.
Дети, которые всегда улыбаются: как живут и за что борются родители детей с синдромом Ангельмана
Силуан родился 7 января 2020 года, в православное Рождество, на несколько недель раньше положенного срока. Его мама, Ольга, входила в московский роддом №1 под торжественный колокольный звон и радовалась этому неожиданному совпадению. Все прошло хорошо, но на третий день пребывания в роддоме женщина заметила «особую обеспокоенность» малыша. «Каждый вечер в одно и то же время его что-то мучало, он испытывал болевой синдром», — рассказывает она. Врачи в больнице успокаивали Ольгу, уверяя, что все физиологично, и у ребенка просто «болит животик».
А дальше Ольга каждый вечер с ужасом ждала, когда у ребенка начнется двухчасовой болевой приступ. Врачи рекомендовали пробиотики, полезные бактерии, она экспериментировала с грудным вскармливанием, возила свое молоко в научно-исследовательский институт эпидемиологии и микробиологии им. Габричевского, сдавала разные анализы, но до восьми месяцев Силуана приступы продолжались ежедневно. Мальчик поздно стал садиться, а если и сидел, то неустойчиво. Его движения были хаотичными и резкими. Когда Силуану исполнился год, в Научно-практическом центре детской психоневрологии в Москве им рекомендовали сдать генетический анализ на наличие синдрома Ангельмана. Диагноз подтвердился, и Ольга начала собирать документы для оформления инвалидности.
Когда Силуану исполнился год, в Научно-практическом центре детской психоневрологии в Москве им рекомендовали сдать генетический анализ на наличие синдрома Ангельмана. Фото из личного архива
«Синдром счастливой марионетки»
Синдром Ангельмана был впервые описан английским врачом-педиатром Гарри Ангельманом в 1965 году. Как рассказывают научные журналисты Алексей Паевский и Анна Хоружая в книге «Вообще чума!», посвященной истории загадочных заболеваний, в начале 1960-х на прием к Ангельману в разное время попали два мальчика и девочка. Всех троих объединяли общие симптомы. Они «практически все время смеялись или улыбались, знали, несмотря на свой возраст 5-6 лет, очень мало слов, в основном общались знаками, плохо выполняли команды, двигались очень резко и часто нуждались в опоре, были неспокойными, неусидчивыми, но главное — у них сильно тормозилось естественное умственное и физическое развитие».
После осмотра, анализов, хромосомного и электроэнцефалографического исследований, Гарри Ангельман пришел к выводу, что троих пациентов объединяет общий диагноз, однако не смог доказать это научно. В 1964 году британский педиатр оказался в музее Кастельвеккио в Вероне, где увидел картину Джованни Франческо Карото (XVI век). На ней был изображен мальчик с рисунком куклы в руках. Портрет заворожил Ангельмана, а странная улыбка мальчика напомнила ему улыбки трех маленьких пациентов. Их случаи он опишет через год в статье под названием «Дети-марионетки», а само заболевание назовет «синдромом счастливой марионетки» (Happy puppet syndrome).
«Мальчик с рисунком» Джованни Франческо Карото. ©Wikipedia
В 1987 году удалось установить, что синдром Ангельмана это делеция («недостройка», когда происходит потеря участка хромосомы) или мутация 15-й материнской хромосомы. Для детей с этой аномалией характерны эпилепсия, общая задержка развития, проблемы с координацией движения — они ходят как будто бы на прямых, негнущихся ногах; расходящееся косоглазие, частый смех, с помощью которого они выражают свои переживания, проблемы со сном, гиперактивность.
Центр лечебной педагогики
«Эти дети отличаются тем, что у них высокий эмоциональный фон, — говорит Юлия Зарубина, руководитель группы в московском Центре лечебной педагогики (ЦЛП). — Они очень доброжелательные, направлены на общение с людьми. Им нужно ко всем подойти, всем улыбнуться, всех обнять».
Юлия Зарубина работает с детьми с тяжелыми множественными нарушениями развития. Дети с синдромом Ангельмана относятся к таким детям. Центр лечебной педагогики «образовался в годы перестройки с целью помогать детям, которые не получают помощи от государства», — рассказывает Юлия. Она в ЦЛП практически с момента основания. В центре есть педагоги, специалисты по ЛФК (лечебно-физическая культура — в первую очередь, речь идет о физических упражнениях для реабилитации людей с особенностями), массажу, сенсорной интеграции, дефектологи. Упор, подчеркивает педагог, делается на общение, на социализацию, на то, чтобы помочь родителям подготовить ребенка к школе.
По словам Юлии Зарубиной, дети с синдромом Ангельмана появляются в центре довольно редко, примерно раз два года. «У всех детей с синдромом Ангельмана довольно низкий интеллектуальный уровень. Им трудно установить связи — для нас самые простые — между событиями, — объясняет она. — У них очень плохая концентрация внимания. Им очень сложно сосредоточиться. Они все время куда-то стремятся. Сидит ребенок — вошел человек, все. Он отвлекается, туда уже бежит, не может доделать то, что он делал, посмотреть на то, что он смотрел».
«Черта таких детей — они очень нежные, они очень любвеобильные. Родителям такого ребенка достается больше света и больше улыбок».
Юлия Зарубина, Центр лечебной педагогики
«Обсуждали самого тяжелого ребенка и назвали этот синдром»
В России синдром Ангельмана так же, как и другие генетические заболевания, часто диагностируется как детский церебральный паралич. По оценкам врачей, примерно у трети детей, которым поставили диагноз «детский церебральный паралич», — не ДЦП. Неправильный диагноз заставляет родителей терять время, деньги и силы на неправильную реабилитацию. Кроме того, многие родители в России боятся генетических заболеваний и отказываются делать своим детям генетические тесты.
Девятилетней Яне из Москвы диагноз «синдром Ангельмана» поставили, когда ей было год и восемь месяцев. Ее мама, Елена, случайно услышала в реабилитационном центре, как двое преподавателей «обсуждали самого тяжелого ребенка и назвали этот синдром». «Я думаю: надо посмотреть, что это за синдром такой, что они прямо в таком негодовании, — рассказывает она. — Читаю про синдром и понимаю, что это то, что я искала. Один к одному. Я у них спрашиваю: «У меня Яна такая же?». Они мне говорят: «Да вы что, даже не сравнивайте». Ну, в общем, у меня Яна точно такая же. Просто она еще была маленькая».
До этого Елена пыталась самостоятельно разобраться, что не так с ее ребенком — у Яны с рождения подозревали ДЦП. Женщина вбивала в поисковиках разную симптоматику в надежде найти правильный диагноз, а в девятимесячном возрасте возила Яну на обследование в Германию, где синдром Ангельмана тоже не определили: «нас выписали с тем, что мы будем практически здоровы, может быть, будем чуть-чуть будем хромать, но будем писать, считать и все у нас будет хорошо».
Мама двенадцатилетней Таси из Химок Татьяна поняла, что с ее ребенком «что-то не так» где-то к 1,5 годам, когда Тася все еще не могла самостоятельно ходить. Врачи говорили: «ну сейчас такие дети, подождите до года, потом до года и двух месяцев, потом до года и трех». «Когда в 1,5 года стало понятно, что она самостоятельно не пойдет, мы начали ездить по всей Москве. Я проехала очень много неврологов, все меня как-то успокаивали, а основной диагноз, конечно, поставили ДЦП, — рассказывает она. — Меня мучал вопрос, почему, с чего ДЦП, откуда он взялся — вроде бы и роды, и беременность проходили нормально. Я попала к частному неврологу. Как только мы вошли к ней в кабинет, она сходу нам сказала, что это не ДЦП, и что надо идти к генетику. Мы пошли к генетику, в Замоскворечье, в наш научный центр (Научно-практическийцентрдетскойпсихоневрологиивМоскве. — RFI). Там на нас пять минут посмотрели и по всем типичным признакам — по походке, по улыбке, по цвету волос, по вот этому ангельмановскому типажу — сразу направили нас на анализ 15-й хромосомы, по части синдрома Ангельмана, и он подтвердился».
Сейчас Тасе 12 лет, она ходит в коррекционную школу и больше всего любит смотреть видео-ролики на планшете. Фото из личного архива
Мама 24-летней Алисы из Казани Гульнара рассказывает, что ей просто «очень повезло с генетиком». «Нам сначала, как всегда, ставили позднее развитие. А потом — психические отклонения, — вспоминает женщина. —Мы поехали в Москву, в частную клинику, сдали анализ на аминокислоты. Тогда это было очень модно. В этой клинике был генетик, который посмотрел и предположил синдром Ангельмана». Алисе тогда как раз исполнилось три года. Она не говорила, очень плохо ходила, и Гульнара даже не могла понять, понимает ее дочь или нет.
«Вы необучаемы»
9-летняя Яна и 12-летняя Тася учатся в так называемых школах восьмого вида — для детей со средней и тяжелой степенью умственной отсталости. 24-летняя Алиса — на поколение старше — ходила в коррекционную школу в Казани в течение года, после чего ее родителям выдали справку, что ребенок необучаем. «С другой стороны, нам эта справка помогла с инвалидностью после 18 лет», — пытается быть оптимисткой Гульнара.
Попасть в школу сложно. «Это был огромный путь, — говорит мама Таси Татьяна. — Нам сказали: «Вы необучаемы». Я уговаривала, чтобы нас взяли хоть куда-то, что мне не нужен тьютор, что у меня есть сопровождение». Тасю в школу водит няня и сидит с ней на уроках — наличие няни помогло устроить ребенка в школу. «На каждом этапе возникают проблемы, — сокрушается Татьяна. — Если тьютор, то его в нашем государстве нужно добиваться. Тьютор сопровождает ребенка, но при этом не может отвести его в туалет. Он должен это сделать самостоятельно. А наши дети не могут это самостоятельно сделать. Поэтому нужен сопровождающий. С ним тоже проблемы. Для тебя никто не будет выделять, найти тяжело, это дополнительные денежные средства».
Дополнительные денежные средства нужны на реабилитацию и частные занятия. После школы 9-летняя Яна занимается с дефектологом по американской системе ABA (Applied behavior analysis) — это метод прикладного анализа поведения, который широко распространен в США в первую очередь для работы с аутистами, но в России мало известен и никак не используется в государственных программах для работы детей с тяжелой формой ментальной инвалидности.
«Яна занимается с карточками PECS (Picture Exchange Communication System, коммуникационная система обмена изображениями. — RFI). В США АBA-терапия идет, как основополагающая, государственная система, — говорит мама Яны Елена. — У нас это только частные специалисты. И только родители, которые работают, могут позволить себе такие занятия».
9-летняя Яна занимается АВА-терапией два раза в неделю и тоже больше всего любит телевизор и планшет, говорит ее мама Елена. Фото из личного архива
«Мы боремся за принятие на национальном уровне специальной программы для людей с синдромом Ангельмана» — пример Франции
Жану 36 лет. Он — старший их троих сыновей в семье. С понедельника по пятницу Жан живет в специализированном интернате для взрослых, а на выходные возвращается домой, к родителям. Диагноз «синдром Ангельмана» ему поставили в возрасте уже 13 лет. До этого, рассказывает его мама Дениз Лапорт (Denise Laporte), долгое время возглавлявшая французскую ассоциацию людей с синдромом Ангельмана AFSA, а теперь ставшая ее вице-председателем, она не понимала, что происходит с ее сыном, и потеряла много времени на неправильную реабилитацию.
Французская ассоциация людей с синдромом Ангельмана AFSA сегодня объединяет около 500 человек. AFSA была создана в 1992 году детским неврологом из Марселя Мари-Одиль Ливе (Marie-Odile Livet) вместе с родителями маленьких пациентов. Четыре года спустя, в 1996-м, именно Ливе поставила диагноз Жану. Перед уходом из больницы врач протянула Дениз Лапорт брошюру с рассказом о синдроме. «Мне понадобилось три года, чтобы принять решение присоединиться к ассоциации, и вот уже 21 год я здесь», — говорит Дениз Лапорт.
Сегодня ассоциация, которая в 2020 году получила лицензию французского Минздрава, работает по всей Франции. «Мы разделены на пять больших регионов. В каждом регионе есть свои представители. Они по телефону отвечают на вопросы родителей, детям которых поставили этот диагноз», — рассказывает Дениз Лапорт. Кроме того, региональные представители помогают родителям найти правильное сопровождение и подобрать реабилитацию в различных медико-социальных структурах.
Во Франции, рассказывает Дениз Лапорт, на национальном уровне действует специальная программа для аутистов, так называемый Plan Autisme. В этом документе прописаны все меры, которые финансирует правительство для людей с аутизмом, а также рекомендации для сотрудников специализированных интернатов для людей с инвалидностью. «Мы хотим добиться создания такой же программы для людей с синдромом Ангельмана. Чтобы в случае, когда в специализированное учреждение попадает человек с синдромом Ангельмана, у персонала были такие же инструкции. Для этого необходимо дополнительное финансирование, которое позволит учреждениям предлагать подходящее сопровождение», — объясняет она.
Во Франции система социального страхования полностью берет на себя медицинское сопровождение (препараты, реабилитация, оборудование) людей с синдромом Ангельмана. Лечащий врач заполняет специальный формуляр, который нужно отправить в центр социального страхования. Документ о 100% покрытии медицинских расходов выдается на определенный срок и требует регулярного обновления. Некоторые дополнительные расходы — например, поездки на дальние расстояния для реабилитации или часть услуг в специализированных центрах — оплачивают семьи.
Сегодня, по словам Дениз Лапорт, ситуация во Франции остается относительно удовлетворительной для маленьких детей с синдромом Ангельмана — до 4-5 лет, возраста, когда они попадают в медико-социальные учреждения. До этого возраста с такими детьми занимаются в специальных центрах CAMSP. Сложности начинаются в возрасте 4-5 лет, когда дети переходят в медико-социальные учреждения (ESSMS — структуры, которые принимают детей с инвалидностью на интернатной основе или предлагают занятия и реабилитацию для детей, которые живут в семьях. — RFI ), где многое зависит от наличия конкретных специалистов. Например, найти логопеда, который бы согласился работать с ребенком с синдромом Ангельмана, сложно. Большинство из французских специалистов не знакомы с синдромом.
Так же, как и в России, малая изученность синдрома — одна из главных сложностей, с которой сталкиваются родители таких детей во Франции. «Это редкое заболевание, и профессионалы не всегда в курсе его особенностей и существующих альтернативных форм коммуникации», — подчеркивает Дениз Лапорт.
Сейчас в планах ассоциации — двухгодичный исследовательский проект action research («исследование действием») по обучению профессионалов, работающих с людьми с синдромом Ангельмана. «У нас есть средства альтернативной коммуникации. В большинстве своем речь идет о методах, используемых для аутистов, — структурированном обучении. Без использования правильных методов мы теряем много времени, а у детей развиваются поведенческие нарушения», — объясняет Лапорт.
Каждые два года AFSA проводит общенациональные встречи. В этом году такая встреча пройдет в Париже 9 и 10 мая. «Мы приглашаем на нее мам детей с синдромом Ангельмана из России. Мы всегда готовы помочь. Мы уже помогли созданию подобной ассоциации в Тунисе», — говорит Дениз Лапорт.
«Я очень боюсь, что она останется одна без меня»
24-летняя Алиса из Казани проводит все время с мамой, которая не может оставить ее ни на минуту. У Алисы есть папа, который обеспечивает семью, и старшая сестра. Вместе они гуляют, ходят на детские спектакли в театры и смотрят мультфильмы в кино, готовят пиццу и шарлотку и «волонтерят» в казанском досуговом при общественной организации родителей детей-инвалидов «Забота».
«Она сидит на моих уроках, она со мной на благотворительных ярмарках. Она прекрасно себя там чувствует и помогает, как может, — рассказывает Гульнара. — В центре мы делаем нехитрые игрушки, несложные рисунки. Даже какие-то маленькие сувениры, открытки мамам на 8-е марта».
24-летняя Алиса вместе с мамой занимается в досуговом центре в Казани. Фото из личного архива
«Мы с ней как неразлучники, я привыкла к этой жизни и другого просто не замечаю, — говорит она.
— Чего вы боитесь больше всего?
На данный момент я очень боюсь, что она останется одна без меня. Вот этого я реально боюсь, а больше, наверное, ничего».
Отсутствие перспектив для взрослыхлюдей с синдромом Ангельмана, страх, что они останутся одни — главный страх родителей. «После 18 лет для этих детей все закрывается. Ни школ, ничего, — говорит мама Яны Елена. — Они выросли, потеряли детскую инвалидность, они стали взрослыми. И они сразу никому не нужны».
«Если тебя не станет, если нет родственников, желающих взять на себя этот груз ответственности, то им прямая дорога в психоневрологический интернат. А там, таким детям прямая дорога в никуда», — говорит мама Таси Татьяна.
«Нам надо придумывать, как помогать взрослым»
«Если поддержка для детей с инвалидностью есть, то когда ребенку исполняется 18, эта поддержка сразу резко уменьшается, — подтверждает юрист московского Центра лечебной педагогики Павел Кантор. — Поэтому сейчас мы боремся за разные формы помощи взрослым. Сейчас ключевой центр борьбы сместился к вопросу об осуществлении опеки».
В настоящий момент в России опекуном человека с ментальной инвалидностью может выступать либо физическое лицо — родственник или друг, либо психоневрологический интернат. «Поэтому если взрослый человек остается без попечителя, то он оказывается в интернате не только потому, что нет форм помощи, а потому что даже если есть формы помощи, то нет того лица, которое будет за него принимать решения», — говорит Кантор.
Реформа ПНИ, которая в последние месяцы много обсуждается в России, невозможна без принятия закона о распределенной опеке, который находится на рассмотрении в парламенте, объясняет эксперт. По его словам, без этого закона развивать фонд помощи взрослым невозможно. «Нам надо придумывать, как помогать взрослым, у которых нет опекунов. Этот законопроект создаст возможность конкретной практики», — подчеркивает он.
Павел Кантор приводит пример группы родителей, которые строят на свои деньги дом для уже повзрослевших детей с ментальной инвалидностью. В случае смерти родителей, ничто не должно помешать человеку, который живет в этом доме, продолжать там жить, если его возьмет под опеку помогающая организация. «Нет никакой проблемы, все устроено, он получает помощь, все замечательно, но нет человека, который мог бы за него отвечать. И все. Он оказывается в интернате, потому что государство говорит: «он же не может сам принимать решения, значит, кто-то должен делать это за него. Такого гражданина нет, значит, помещаем в интернат»», — объясняет он.
«Одна большая семья с одной большой проблемой»
Когда мама двухлетнего Силуана Ольга узнала о диагнозе сына, она плакала четыре дня. Смотрела ролики на Youtube. Потом стала надеяться на чудо: «а вдруг что-то можно сделать, изменить». Собирала доступную информацию и вступила в родительский чат в Whatsapp, в котором сегодня объединились более 130 русскоязычных родителей детей с синдромом Ангельмана. Вместе с принятием диагноза у Ольги появилось желание распространить информацию о синдроме в России, рассказывает она.
Ольга создала в Instagram аккаунт @Rusangelman и петицию на сайте Change.org на имя мэра Москвы Сергея Собянина «о создании экореабилитационной жилой среды для семей с особенными детьми, в частности для семей с детьми-Ангельманами при профильном медицинском .
«Мы все идем по одним и тем же граблям, — добавляет Татьяна, мама 12-летней Таси. — Нам предлагают какие-то программы, но они на нас не работают. Нам действительно нужна своя стратегия реабилитации, тогда будут существенные результаты.
— Я уверена, что, если бы я раньше услышала про альтернативную коммуникацию, мы могли добиться большего. Мне про нее никто не говорил, ни один специалист. Нам нужно, чтобы собрали наш опыт, посмотрели наших деток, выслушали родителей, и дали нам каких-то специалистов. Чтобы для нас была создана своя реабилитационная программа, на которую мы могли бы поехать как «Ангельманы», а не как ДЦП».
Татьяна тоже мечтает о создании центра или экопоселения, где родители могли бы получать помощь: «И понимать, что если мы утратим способность ухаживать за нашими детьми, то их кто-то подхватит. Такие же родители, таких же деток. Это будет одна большая семья с одной большой проблемой. Я уверена, что у них отдача будет лучше, потому что они не безнадежны».
— У них такая энергетика, знаете, невероятная. Мне кажется, я своего ребенка начала понимать после восьмилетнего возраста. Раньше, до семи лет, мое основное взаимодействие с ней было выстроено на каких-то требованиях: я требовала сделать то, то и то, я ее везде таскала, обязательно нужно было в это поиграть, это посмотреть. А потом я эту ситуацию отпустила и приняла ее такой, какая она есть. Нужно перестать гнаться за какими-то результатами — что надо к этому возрасту дойти до этого, нужно ложкой есть, нужно в туалет проситься — нужно просто поверить, что ли, в них, вести их, но без ускорения. У них, у каждого, свой темп. Как у любого обычного человека. Жаль, что я поняла это достаточно поздно.
«Девочка, которая всегда улыбается»
«У меня изменилось мировоззрение. — отвечает мама Алисы Гульнара на вопрос о том, как ее изменила дочь. — Я стала более терпима, я стала более сдержана. Мне кажется, я стала более счастливой. Улыбаться стала больше, глядя на нее.
— Она учит вас радости?
Конечно. Вы знаете, я иногда иду по городу, и мне кажется, Алису знают все. Мы едем в автобусе, и незнакомый человек говорит: «Ой, я эту девочку знаю. Это девочка, которая всегда улыбается и всегда обнимается». Вот меня не знают, а ее знают. Я не могу вам объяснить это состояние, когда вам такие слова говорят: «девочка, которая всегда улыбается и которая всегда обнимается» — значит, она какой-то внутренний свет излучает, согласны?»
РассылкаПолучайте новости в реальном времени с помощью уведомлений RFI
Подписаться
Скачайте приложение RFI и следите за международными новостями
Что делать?
Если Вы считаете, что у вас Синдром Ангельмана
и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: генетик, педиатр.
Желаем всем здоровья!
Заболевания со схожими симптомами
Синдром Мартина-Белл (совпадающих симптомов: 5 из 20)
Синдром Мартина-Белл – распространенная генетическая аномалия, которая чаще диагностируется у мальчиков, нежели у девочек. Данные медицинской статистики достаточно неутешительны – частота рождения малышей с таким недугом составляет 1 на 6000 девочек, и 1 на 4000 мальчиков.
Стоит отметить, что у представителей сильного пола заболевание протекает более тяжело, но все же бывают и некоторые исключения. Причиной проявления у девочек более стертой симптоматики является компенсирующий эффект, которые оказывает вторая Х-хромосома в кариотипе.
Понравилась статья? Поделись с друзьями в соц.сетях:
Причины
Наши клетки содержат 23 пары хромосом. Каждая пара содержит копии хромосом от отца и от матери. Хромосома 15 содержит ген UBE3A, который отличается тем, что он функционирует в клетках мозга и только на хромосоме материнского происхождения. Копия от отца неактивна.
Синдром Ангельмана обусловлен отсутствием или неисправностью этого гена на материнской хромосоме, что нарушает неврологическое развитие.
Существует четыре типа генетических аномалий:
- Потеря хромосомы (около 70% случаев): случайная потеря небольшой области «15q 11-12» 15ой хромосомы материнского происхождения, содержащей ген UBE3A.
- Мутация гена UBE3A (около 20% случаев).
- Хромосома 15 отцовского происхождения (от 3 до 5% случаев): обе хромосомы исходят от отца, обе копии гена UBE3A неактивны.
- Изолированная аномалия отпечатка (от 3 до 5% случаев): 15ая хромосома материнского происхождения присутствует, но не имеет отпечатка, который идентифицирует ее как таковую. Поэтому ген UBE3A неактивен.
Также было выдвинуто еще одно негенетическое происхождение патологии. Это характеризуется аномалиями в формировании яйцеклетки, во время размножения или во время эмбрионального развития.
